Campanha global destaca papel do diagnóstico no combate à hemofilia

Na data em que se celebra o Dia Mundial da Hemofilia, neste 17 de abril, a Federação Mundial da Hemofilia conduziu uma campanha para ressaltar a relevância do diagnóstico precoce da doença, considerada pela entidade como etapa fundamental no acesso ao tratamento e à assistência adequada das pessoas afetadas.

Segundo levantamento da federação, estima-se que mais de 75% dos indivíduos com hemofilia em todo o planeta ainda não receberam diagnóstico. Para outros tipos de distúrbios hemorrágicos, a diferença pode ser ainda mais acentuada.

“Isso significa que centenas de milhares de pessoas em todo o mundo ainda não têm acesso a cuidados básicos”, alerta a entidade.

Cesar Garrido, presidente da federação, aponta que barreiras estruturais existentes em diversas regiões do mundo continuam a postergar ou até mesmo impedir o reconhecimento médico correto da hemofilia, o que resulta em índices de diagnóstico considerados extremamente baixos.

“O diagnóstico preciso é a porta de entrada para o tratamento de pessoas com distúrbios hemorrágicos. No entanto, em muitas partes do mundo, barreiras continuam a atrasar ou impedir o diagnóstico correto, resultando em taxas de diagnóstico inaceitavelmente baixas”, avaliou Garrido.

“Neste dia 17 de abril, convoco a comunidade global a se unir na defesa de capacidades diagnósticas mais robustas em todos os lugares, porque sem diagnóstico não há tratamento e, sem tratamento, não há progresso”, declarou o presidente da federação.

Características da hemofilia e processo de coagulação

A definição do Ministério da Saúde caracteriza a hemofilia como uma enfermidade de origem genética, considerada rara, que interfere diretamente no mecanismo de coagulação sanguínea, devido à deficiência de elementos fundamentais para a formação do coágulo, uma espécie de curativo natural do organismo.

No contexto prático, a ausência desses fatores faz com que a coagulação do sangue apresente falhas, o que pode ocasionar hemartroses (sangramentos articulares) e hematomas (acúmulos de sangue em músculos). Essa condição decorre de alterações genéticas nos componentes responsáveis pela coagulação.

Quando ocorre um corte ou lesão, proteínas específicas entram em ação para conter o sangramento, num processo chamado de coagulação. Pessoas portadoras de hemofilia não apresentam essas proteínas, o que as leva a sangrar por períodos mais longos do que o habitual.

No sangue humano existem múltiplos fatores de coagulação, que atuam em sequência ordenada até que o coágulo se forme e o sangramento seja interrompido.

Na presença da hemofilia, algum desses fatores não exerce sua função corretamente, o que impede a formação do coágulo e mantém o sangramento ativo.

Há dois tipos principais de hemofilia:

• Hemofilia A: associada à deficiência do Fator VIII
• Hemofilia B: relacionada à deficiência do Fator IX

De acordo com o Ministério da Saúde, os sintomas hemorrágicos ocorrem em ambos os tipos, porém a severidade está vinculada à quantidade de fator presente no plasma, que representa 55% do volume sanguíneo total.

A patologia é classificada, dessa forma, em três níveis:

• Grave: menos de 1% de fator presente
• Moderada: entre 1% e 5%
• Leve: acima de 5% de fator

Na forma leve, a doença pode não ser percebida até a fase adulta.

A maioria dos casos de hemofilia tem origem hereditária, isto é, a condição é transmitida de pais para filhos, embora também existam ocorrências adquiridas.

A hemofilia congênita, detectada logo ao nascimento, resulta de uma alteração genética ligada ao cromossomo X. Aproximadamente 70% das ocorrências derivam da transmissão do gene alterado por mães portadoras.

Homens apresentam maior propensão à manifestação da doença, pois possuem apenas um cromossomo X. Em contraste, as mulheres contam com dois cromossomos X, o que diminui as chances de desenvolvimento do quadro, já que precisam receber o gene alterado de ambos os pais.

Apesar de ser extremamente rara, a hemofilia também pode acometer mulheres em casos específicos, como na união entre homem e mulher ambos com hemofilia. Em situações mais frequentes, mulheres portadoras podem manifestar níveis reduzidos de fator VIII ou IX. É importante destacar que todas as filhas de homens com hemofilia serão portadoras da mutação.

Panorama nacional e produção de medicamentos

O Ministério da Saúde reportou que, em 2024, o Brasil contabilizou 14.202 pessoas diagnosticadas com hemofilia. Desses, 11.863 apresentam hemofilia A, enquanto 2.339 foram registrados com hemofilia B.

No território nacional, a Empresa Brasileira de Hemoderivados e Biotecnologia (Hemobrás), vinculada ao Ministério da Saúde, coordena a fabricação dos medicamentos hemoderivados, que são distribuídos por meio do Sistema Único de Saúde (SUS).

Em comunicado referente ao Dia Mundial da Hemofilia, a Hemobrás salientou o papel relevante da produção interna de medicamentos hemoderivados e evidenciou as atividades desenvolvidas em Goiana, município situado na Zona da Mata de Pernambuco, onde está localizada a unidade fabril da empresa.

A Hemobrás avalia que o parque industrial brasileiro eleva o país ao grupo de nações que caminham para a autossuficiência na produção desses medicamentos.

A estrutura existente garante o fornecimento sistemático de produtos como o Fator VIII de coagulação, fundamental no tratamento da hemofilia A, tanto em sua versão de origem plasmática quanto na forma recombinante, obtida por técnicas de biotecnologia.

Com a oferta contínua de medicamentos essenciais para a profilaxia da hemofilia por meio do SUS, a empresa atua como elemento estratégico logístico e tecnológico, contribuindo para a estabilidade clínica dos pacientes e para que estes possam manter atividades cotidianas.